В России официально выявлено около 40 тысяч пациентов с редкими (орфанными) болезнями. Сегодня из федерального бюджета государство оплачивает лечение четырех редких патологий из нескольких тысяч существующих. Предполагается, что остальных орфанников спасают региональные бюджеты. Однако на самом деле эти больные тихо умирают — местные власти отказывают в лечении, ссылаясь на отсутствие средств. Чем богаче регион — тем больше экономит. Жительница «нефтяного» Сургута Инна Становая уже год пытается доказать, что умирает. В 2017 году у нее диагностирована болезнь Помпе, которая приводит к разрушению всех мышц тела. Однако вместо дорогостоящего препарата местные власти рекомендуют ей лечиться витаминами. О том, что чувствует человек, внезапно ставший неизлечимым, она рассказывает в своих блогах в социальных сетях под хештегом #запискиредкогопациента. «Лента.ру» записала рассказ Инны о том, как государство отказывается признавать, что жизнь каждого — бесценна.
О первом звонкеВсю жизнь считала себя здоровым человеком. С раннего возраста занималась народными танцами, причем профессионально. Были постоянные конкурсы, гастроли, все детство прошло в поездках, движении. А дальше — как у всех. Окончила школу, поступила в университет, вышла замуж, родила доченьку, строила довольно успешную карьеру.
Первый звоночек был, когда я — успешная молодая 25-летняя женщина — получила права и приобрела личный автомобиль. Тогда впервые я ощутила тяжесть и слабость в ногах. Как будто кто-то привязал гири к ступням. Но благополучно списала это на то, что обленилась, стала реже ходить пешком.
Постепенно все это нарастало. Мне стало неудобно выходить из машины, взбираться по лестнице. Потом я уже не могла без опоры на руки встать со стула. Близкие стали обращать на это внимание. Но я в то время набрала немного лишних килограммов и именно в этом видела причину своей «неуклюжести».
Зимой в конце 2016 года мы с дочерью одни без мужа отправились к родственникам в другой город. Сначала — на поезде. А затем должны были сесть на автобус. Но я не смогла в него забраться. А потом поскользнулась, упала и закатилась под автобус. И я до сих пор помню это ощущение — ты валяешься под колесами, как таракан, не можешь перевернуться. А все вокруг переглядываются и перешептываются. Именно вернувшись из этой поездки, я поняла, что нужно срочно идти к врачу.
О диагнозеНо мои жалобы врачи вначале всерьез не воспринимали. Невролог предположил, что у меня вегето-сосудистая дистония (в мировом классификаторе такой болезни просто не существует, в России на этот «мусорный диагноз» списывают все непонятные жалобы пациентов —прим. «Ленты.ру»).
Я объясняю, что мне тяжело руки поднимать, ходить, а доктор советует йогу и не забивать себе голову депрессивными мыслями. Я самостоятельно искала информацию в интернете, искала врачей. Наконец в 2017 году определили, что у меня генетическая болезнь Помпе, позднее начало. Мне тогда исполнилось 34 года.
В моем организме отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц. Перестают действовать не только ноги-руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм.
Но, когда мне официально объявили диагноз — стало как-то легче. Плохо, когда твое состояние недооценивают. Ты понимаешь, что с тобой что-то не так. А вокруг все жизнерадостно машут рукой: «Да тебе это только кажется! Ты слишком впечатлительна!» Когда есть диагноз, ты понимаешь, что ты ничего не придумываешь, это все происходит вовсе не из-за твоей лени.
О шансахБолезнь Помпе — орфанная. Встречается примерно у одного из 140 тысяч человек. В России всего несколько взрослых официально живут с таким диагнозом. Все они наблюдаются в федеральном НИИ неврологии в Москве.
Хотя болезнь неизлечимая, единственный препарат в мире, способный затормозить развитие болезни, — майозайм. В России его зарегистрировали в 2013 году. Все россияне с Помпе его получают. И мне врачи после постановки диагноза сказали, что это лекарство — мой единственный шанс на жизнь. Но начать принимать его нужно как можно скорее. Потому что погибшие двигательные нейроны восстановлению не подлежат.
В свою поликлинику в Сургуте с уже поставленным диагнозом я обратилась в сентябре 2017 года с просьбой назначить мне лечение. Но препарат не входит в список ЖНЛВП (жизненно-необходимые лекарственные препараты), утвержденный Минздравом, а также болезнь Помпе не включена в список 24 орфанных, лекарства для которых могут быть приобретены за счет региональных бюджетов. Поэтому, боясь брать ответственность на себя, поликлиника переправила меня в Сургутскую областную клиническую больницу. Там предложили госпитализацию для «оценки состояния».
Сейчас кругом идет оптимизация здравоохранения, более 10-14 дней очень редко лежат больные. Меня же продержали целый месяц. Кололи витамины, делали массаж, какие-то анализы. А в конце собрали врачебную комиссию, где мне рекомендовали употреблять витамины группы В. А в остальном лечении я получила официальный отказ. Обосновали отсутствием жизнеугрожающих состояний. Я ведь хожу, дышу и даже неплохо выгляжу. В ближайшие месяц-два вряд ли умру. На вопрос: «А кто будет нести ответственность, когда жизнеугрожающее состояние настанет?» — чиновник из департамента здравоохранения Ханты-Мансийского округа ответил: «Все мы окажемся в жизнеугрожающем состоянии! Кто-то раньше, кто-то позже».
О врачахСначала было ощущение, что кто-то перекрыл кислород, все надежды рухнули. Мы год сражались за лекарство. Понимали, что оно дорогое, могут возникнуть проблемы с чиновниками. Но не сомневались, что хотя бы врачи будут на нашей стороне, а не на стороне денег. Как-то в голове сформировался образ доктора, задача которого помочь больному. Но, видимо, в наше жестокое и беспринципное время главная цель — это не спасти, а выстроить план обороны от пациента.
После этой комиссии я много плакала. Но как-то пережила это и снова — в бой. Летом мы ездили с семьей в отпуск. Были в Москве. И я снова прошла полное обследование в НИИ неврологии, врачи которого специализируются на Помпе. Так получилось, что с прошлого обследования в этом институте прошел ровно год. И, как показывают исследования, болезнь продвинулась. В выписке отмечено, что произошли ухудшения. Ходить стала хуже, происходит разрушение мышц ног. Я раньше была уверена, что икры у меня более-менее в порядке. Но МРТ показала отрицательную динамику.
Есть проблемы с кишечником и мочевым пузырем. И, как сказали врачи, есть опасность, что скоро я столкнусь с дыхательной недостаточностью. Это происходит всегда внезапно. Может, меня это ждет через неделю, а может — через месяц, через три. За счет того, что тело у меня спортивное, дыхательная система достаточно тренирована — я пока держусь. Но запаса прочности уже почти нет...
В Сургуте отказываются верить, что мое состояние ухудшается с каждым днем. Предложили госпитализироваться для оценки «динамики». Конечно, я рада любой предложенной помощи. Но если судить объективно — месяц назад я уже проходила «медкомиссию» в федеральном центре, курирующем редкие патологии. Вряд ли в Сургуте, где других пациентов с диагнозом Помпе никогда не было, могут посоветовать что-то иное и действенное.
О страхахСейчас я боюсь больниц. Для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями многие вмешательства не столь уж безвредны. Например, те же внутримышечные инъекции витаминов, которые мне прописали. Это не только не эффективно, но и травмирует и без того крайне ослабленные мышцы.
Еще боюсь игольчатой электронейромиографии. Это исследование работоспособности мышц. Иголочка с электродом на конце втыкается под кожу, пускается ток. И аппарат фиксирует, как реагирует мышца, насколько активно сокращается. Иголку время от времени шевелят. Ощущение в это мгновение неприятное, кажется, что боль до костей пронизывает. Тем более я проходила эту процедуру в прошлом месяце. Слишком часто электронейромиографию не делают. Зачем? С ее помощью можно заметить разницу, если между исследованиями прошел хотя бы год. То есть различия месячной давности анализ просто не «поймает».
О деньгахЛекарство, которое поможет мне оставаться человеком, — дорогое. Очень. И сургутские врачи почему-то считают: если согласятся, что этот препарат мне поможет, то чиновники накажут их за «расточительность». Но так быть не должно. Есть закон, по которому, если пациент нуждается в жизнеспасительном препарате, государство обязуется его обеспечить.
В социальных сетях, где я рассказываю о своей болезни, один из читателей прокомментировал: «Какой смысл тратить сотни миллионов рублей на поддержание жизни одного человека, который не представляет абсолютно никакой ценности для всех, кроме нескольких людей из числа родных и близких?»
Меня тоже периодически терзают всякие мысли, потому что я порядочный человек и эгоизма во мне мало. Я не умею жить для себя, живу для других. И считать, что я «не представляю абсолютно никакой ценности», — очень больно. Я родила и воспитываю здорового ребенка, стараюсь помогать людям, работаю, а не сижу на государственные пособия, не нарушаю законов. Любой адекватный человек, который болеет, автоматически тянется к лечению.
Хорошо рассуждать с дивана с кружкой пива в руках о смысле жизни! А если ты, извините меня, нормально кружку поднять сам не можешь, уже другие философствования на ум приходят.
Мой девиз по жизни всегда был: «Нет ничего невозможного, бывает недостаточно желания!» Он и по сей день весьма актуален. Но сейчас добавилось еще: «Бог не дает креста не по силам». В минуты отчаянья, в минуты слабости, а они бывают достаточно часто, я, как заклинание, повторяю это.
О работеНесмотря на то что сургутский Минздрав отказывается считать меня больным, которому, кроме витаминов, требуются и другие препараты, недавно мне присвоили вторую бессрочную группу инвалидности. Жду уже несколько месяцев коляску. На коляски — очередь.
Взрослому человеку внезапно становиться инвалидом — трудно. Это как будто на полном ходу у несущегося поезда сорвали стоп-кран. Иногда мне кажется, что завтра проснусь — и снова все станет как раньше.
Поэтому, хоть и трудно, пытаюсь вести обычную жизнь. Работаю в транспортной компании менеджером. Спасибо руководству — там относятся ко мне с пониманием. Но если бы не муж, эта «нормальная» жизнь просто была бы невозможна. Самостоятельно передвигаться по улице я не могу. Какое-то время иду, а потом ноги немеют, перестаю их чувствовать и падаю плашмя, как мешок.
Муж практически тащит меня на своей руке до машины. Потом — провожает до рабочего места, сажает за стол. Мы с ним работаем в одной компании. Когда нужно встать, я звоню, он приходит и помогает.
Опять же, для повышения собственной самооценки пытаюсь заниматься домашними делами. Даже мою полы. Мне для этого купили «спецоборудование» — швабру, которую не надо мочить. Внутрь заливается специальный раствор, а на рукоятке есть привод для распыления жидкого моющего состава. Очень удобно. Домашние, если видят, ругают меня за самонадеянность. Но пока я двигаюсь, хочу быть хотя бы в чем-то самостоятельной.
Об инвалидахБолезнь меняет людей, заставляет отказываться от многих вещей, которые нравились. Люди, ставшие внезапно инвалидами, уже не могут вести прежний образ жизни. Но многие выглядят как обычно.
Притворяться больным легко, но пытались ли вы притвориться здоровым, когда ваше тело говорит обратное? А ведь многие из нас стыдятся своего состояния и всячески скрывают это. Да что далеко ходить, я сама такая. Моя «обложка» не имеет даже намека на тяжелую болезнь. Некоторых это раздражает, вызывает множество вопросов.
На улице люди обычно реагируют на мою неестественную «походку», оглядываются иногда. Однажды мы приехали в офис интернет-компании расторгать договор. Я присела на низкий диванчик. И когда подошла наша очередь, то супруг подошел помочь мне встать. Рядом сидела женщина и с насмешкой так сказала: «Такая молодая, а уже такая попа тяжелая». Меня словно кипятком обдало, даже капельки пота по спине побежали. Было больно. Супруг тогда, конечно, ответил, что человек тяжело болен. И иногда стоит не все свои мысли озвучивать. Но я постепенно «отращиваю» скорлупу. Стараюсь не обращать внимания на косые взгляды. Говорю себе, что вокруг нет никого, я иду одна вместе с мужем. И — все.
О миньонахЛюблю вязать крючком. Когда считала себя здоровой — это было мое хобби. И сейчас, к счастью, мои пальцы, стопы в хорошем состоянии. То есть крючком могу работать. Только устают руки, когда держу их на весу. Я под них подушку подкладываю. Творчество помогает мне не уходить с головой в болезнь. Очень люблю вязать миньонов — это такие фантастические забавные существа из мультфильма «Гадкий Я». Они всегда жизнерадостные. Здоровому человеку такую игрушку можно сделать достаточно быстро. А у меня процесс растягивается, конечно. Многие знакомые предлагают: вяжи на заказ. Но я побаиваюсь. Потому что тогда нужно соблюдать какие-то сроки. Физически могу не справиться.
О будущемМы в семье проговариваем, как будем жить дальше. Пессимистических сценариев как-то у нас, к счастью, нет. Бывает, на меня находит плохое настроение. Все мы люди. Но родные не дают эту тему развивать. Говорят: нет, не будет у тебя ничего плохого, мы получим лекарство, ты будешь жить. А если не верить, то можно сойти с ума. Представляете, вы знаете, что скоро вас парализует, что вы умираете. Есть лекарство, которое может это все остановить. Но нет денег, чтобы его купить.
Сейчас я веду дневник #запискиредкогопациента. Главная цель — информация для окружающих, а также — помощь таким же «редким». Потому что в начале своего пути я не знала, куда мне обращаться, как быть, что делать.
У меня в друзьях есть пациенты с болезнью Помпе из других стран. Американка Блэйк занимается скалолазанием и гольфом. Болезнь у 28-летней женщины диагностировали не так давно, но она уже принимает лекарство. Блейк говорит, что симптомов никаких не чувствует и надеется, что никогда и не почувствует. Брюс из Южной Африки — серфингист, регулярно участвует в веломарафонах. Тоже держится благодаря терапии. Расходы на лекарство и обследование всем пациентам компенсирует государство. Я читаю их блоги. Смотрю на фото. Там — счастливые люди, по которым даже не скажешь, что они смертельно больны. Я верю, что и у меня есть будущее.
Записала Наталья Гранина
Комментирование разрешено только первые 24 часа.
4 +0−0 | Al _ | 12:49:59 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Да причем тут выгода, нету бюджета у региона на такое лечение, только и всего. Все любят кивать на запад и т.п. но в США если нет медицинской страховки, то никто вас даже не будет обследовать, не то что лечить. При ценах, которые устанавливают фармкомпании нет в принципе возможности проводить массовое лечение от подобных болезней. Все сочувствуют девушке, но курс лечения стоит примерно 6 миллионов в год. В тамошней медицине уверен есть масса точек приложения этих средств с большей эффективностью. Да, это достаточно циничный взгляд на вопрос, но здесь нужно делать выбор, вылечить 60 человек, проколов им курсы лекарства на 100 тысяч каждому (а это тоже весьма не мало, обычный курс требует 5-10 тысяч в достаточно сложных случаях) или оплатить курс поддерживающей терапии для этой девушки. 60 жизней или 1, каков ваш выбор? |
4 +0−0 | Император Палпутин и Дарт Медвейдер | 09:30:03 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Лахтинская шелудивая псинка! Настоятельно рекомендую тебе заболеть чем-нибудь подобным. А потом мы все вместе тут посидим и поржём, как ты будешь себе вымаливать баблишко на лекарства! Интересно, пригожка, которому ты афедрон каждый день лижешь, выделит тебе хоть копеечку? |
3 +0−0 | Злобный Хвост | 19:41:07 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Пожалуйста, когда вы серьезно заболеете, придерживайтесь своего мнения до конца - и лечитесь только молитвой. Будьте примером для неверующих. |
3 +0−0 | Николай Радионов | 09:17:11 12/09/2018 |
Добро пожаловать в капитализм, здесь деньги и целесообразность решают все. Не знаю сколько стоит операция по шунтированию сосудов сердца, но предположу, что на порядок дешевле этого лекарства. Так вот моему отцу, как и всем в Чел области сделали бесплатно и планово в новом кардиоцентре. Так что есть доля правды в комментарии о целесообразности, как жестоко бы это не звучало. Инне искренне сочувствую, так как сам в 34 года "обзавелся" анкилозирующим спондилоартритом и если не буду пожизненно принимать лекарства загнусь(в прямом смысле слова :)) за пару лет. |
3 +0−0 | Юлик Ю | 06:11:06 12/09/2018 |
Денег нет, но вы держитесь... нам олигархов поддерживать надо, их единицы, а вас - простых россиян, миллионы... |
2 +0−0 | Константин | 12:51:32 12/09/2018 |
Комментарий удалён. | ||
На минутку: речь именно о продажах, т.е. это значит, что в деньги идут в бюджет оборонки, это значит, что люди работают. Сократив объемы производства - не получим денег, да еще рабочие места придется сокращать. PS: вот так понанимают всяких ТП по объявлениям |
2 +0−0 | Артем Старостин | 11:34:18 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
оно делает мало, то что стало лучше чем 20 лет назад это достижение? это норма! везде стало лучше чем 20 лет назад, но в многих местах стало намного лучше чем у нас |
2 +0−0 | Император Палпутин и Дарт Медвейдер | 09:27:18 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Лахтинская шелудивая псинка! Да нагадить я хотел на США, на ЕС, на скакляндию и прочих. Меня интересует то, что происходит в моей стране. |
2 +0−0 | BaLaMuTt89 . | 08:31:37 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
А в каком лекарстве то отказали? В кортикостеройдах для пульс-терапии которые ей по ОМС в любом неврологическом отделении сделают? Фишка РС в том что он имеет течение с обострениями и ремиссиями и во время ремиссии никаких лекарств принимать не надо. И да, на основе одного только диагноза инвалидность не дают если этот диагноз никак на функционировании организма человека в момент комиссии не проявляется. |
2 +0−0 | Михаил Михаил | 08:26:15 12/09/2018 |
Надо не сидеть а срочно оформлять московскую прописку и получать препараты в Москве! |
2 +0−0 | BaLaMuTt89 . | 08:20:42 12/09/2018 |
Комментарий удалён. | ||
С таким диагнозом без лечения хотя бы дженериками она до неё тупо не доживёт. |
2 +0−0 | Андрей Воробьев | 08:11:33 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
- спасают за государственный счёт, по обычной страховке? Это как? За гос.счет или все-таки по страховке? |
2 +0−0 | Алексей Бут | 06:46:33 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Плохое в прессе вызывает больше эмоций, чем хорошее. О хорошем, читать не так интересно. Это факт. Не заработаешь. Возможно, на нее обратят внимание и спасут еще одну жизнь. Это несомненный плюс |
1 +0−0 | Станислав Чижов | 23:39:24 12/09/2018 |
Прошу прощения, конечно, в первую очередь перед теми, кто носит на себе клеймо "неизлечимо" больного. Но в условиях сильно ограниченного финансирования, на самом деле может лучше спасти 1000 пациентов, с известной и поддающейся лечению сравнительно дешевыми препаратами болезнью, чем с чем-то неопределенным и редким, но очень дорогим. Даже не знаю, щемит в груди, но лично я за 1000. Сначала надо научиться справляться хоть с чем-то определенным и обыденным. Пусть и жертвуя при этом. Но ребят, пирог не бесконечный, кому-то в любом случае придется обходится без него. Приходится выбирать как Геральту (кто читал/играл, тот поймет), между "злом" и "меньшим злом". |
1 +0−0 | Иван Сидоров | 20:48:45 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Причем здесь патент? Если лекарство можно дешево воспроизвести где-нибудь в научной лаборатории в небольших количествах- этим нужно заниматься! И спасать таких людей не "фирменными" пилюлями, а их аналогами. |
1 +0−0 | Паша Семёнов | 18:45:38 12/09/2018 |
Комментарий удалён. | ||
Что вы этим сказать хотите, не понятно. |
1 +0−0 | Дед Мазай | 18:40:53 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Замечательный слова, Алексей! Спасибо Вам за Ваш героизм и за то, что Вы не опустили руки не смотря на Вашу ситуацию. Всем нам уготована одна и та же участь. Вопрос в том, как мы проживём отведённые нам годы и что оставим после себя. Удачи Вам и прожить как можно дольше, а главное чтобы всё это время Вас окружали добрые любящие люди и чтобы было как можно больше позитивных, ярких моментов. |
1 +0−0 | Nikki Chumakov | 17:59:41 12/09/2018 |
Сочувствую ей по-человечески, но почему ее кейс должен быть важнее миллионов пенсионеров, которым сейчас решили не платить пенсии? Чем она важнее или лучше их? |
1 +0−0 | Азек Ариман | 17:52:04 12/09/2018 | ||||||
| ||||||||
Разработка лекарства стоит миллиарды долларов. В США патент на лекарство длиться 12 лет, за это время нужно отбить вложенные миллиарды и получить прибыль. |
1 +0−0 | Иван Сидоров | 17:43:50 12/09/2018 |
Интересно, а лекарство дорогое из-за высокой себестоимости или из-за жадности фирмы-производителя? Отечественные фармацевты в каком-нибудь НИИ, наверное, могли бы в лабораторных условиях производить аналог для 40 пациентов. |