„ | Ну у меня как раз 100% попадание по образованию и мне интересно. Другой вопрос, что прорывом это назвать никак нельзя, но пообсуждать повод вполне есть. | “ |
Ученые определили 3,2 тысячи генов, критически важных для здоровья — даже небольшие мутации в них убьют человека еще до рождения. «Критический минимум» составляет около 15 процентов от всего генома, пишут авторы препринта, на который ссылается Science News.
Ученые из Гарварда и Массачусетского технологического института сравнивали экзомы (кодирующие белки участки генома) 60 тысяч человек, запрошенные у исследовательских групп по всему миру. Всего было обработано 10 миллионов генных вариантов (частей генов, различающихся от человека к человеку).
Затем исследователи рассчитали, сколько вариантов каждого гена должно возникнуть случайным образом, и сравнили этот показатель с реальным количеством вариантов. Так им удалось выявить 3230 генов, где вариаций или вовсе нет, или значительно меньше, чем необходимо для опасных мутаций (приводящих к утрате функциональности гена).
Следовательно, если один из этих генов мутирует, человек или погибает до рождения, или появляется на свет слишком больным, чтобы оставить потомство, и пагубная вариация лишается шансов передаться по наследству и так закрепиться в популяции. «Итак, лишенные вариантов гены должны выполнять жизненно важные функции», — резюмирует соавтор исследования Пин Сю (Ping Xu).
Аналогичные гены уже выявляли для бактерий и мышей. У человека они тоже есть, и отвечают за сходные функции (например, белковые фабрики клеток). Кроме того, около 20 процентов из 3230 генов уже связали с различными заболеваниями. Другие исследователи сейчас планируют вести мониторинг всех генов из списка на предмет уязвимости к воздействию новых лекарственных препаратов.
Ученые отмечают, что список не является исчерпывающим — необходимо изучать дополнительные экзомы. Более того, экзомы не учитывают участки ДНК, расположенные между генами, которые, в частности, помогают в регуляции генной активности.
Комментирование разрешено только первые 24 часа.
2 +2−0 | ВамЗнать НеЗачем | 21:35:05 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Ну у меня как раз 100% попадание по образованию и мне интересно. Другой вопрос, что прорывом это назвать никак нельзя, но пообсуждать повод вполне есть. |
2 +3−1 | ВамЗнать НеЗачем | 19:13:17 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Для вас, живи вы раньше, географических открытий вообще не существовало бы. Открыли новые горы, а вы типа - ну и что? И так все знают, что на земле бывают горы. |
2 +2−0 | Слава Україні | 18:34:38 12/11/2015 |
У мэнi е спэцьподразделення - Киборгi. Вони арапорту дэржуть. У кожного из ёх - по лiшней хромосомi Гутарять - шо цэ болiзнь. Но я думаю - цэ прэимущэство, бо ёх нэ трэба заставлятi, нэ трэба кормiтi... iм вообщэ нiчього нэ трэба. У iх тiлькi водна мрiя - дэржатi арапорту! |
1 +1−0 | Серж Интерн | 19:45:43 12/11/2015 |
тема конечно интересная, но ничего конкретного и мокрая |
1 +1−0 | ВамЗнать НеЗачем | 19:06:46 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Вообще говоря студент за такое вылетает с экзамена на пересдачу. |
1 +3−2 | Слава Україні | 18:28:03 12/11/2015 |
Здесь будут лютовать лишнехромосомненькие какелы |
1 +2−1 | Татьяна Егорова | 18:19:40 12/11/2015 |
Эта статья всего-лишь констатация факта - есть фундаментальные гены, мутации в которых приводят к гибели живого существа. Обсуждать здесь нечего. |
1 +1−0 | demm45 | 18:13:52 12/11/2015 |
Доиграются. чешуехвостый пи3дoкрыл перестанет быть шуткой. |
0 +0−0 | Алексей Чернышов | 01:32:49 13/11/2015 |
Имеется в виду не человек а обезьяна . Ум здесь критически не важен . |
0 +0−0 | La Mag | 19:10:30 12/11/2015 |
ВОТ почему китайцам разрешили размножаться как кроликам! ? " (Исследования на мышах не годятся" Кому выгодно? а если подумать? |
0 +0−0 | barmen GUSTAVO | 19:08:30 12/11/2015 |
Жизненно важные гены человека... да будет вам известно, это купюры в денежном зквиваленте. они всегда согревают душу. |
0 +0−0 | ВамЗнать НеЗачем | 19:05:38 12/11/2015 |
"«Критический минимум» составляет около 15 процентов от всего генома, " Не генома а транскриптома! ВСЕ человеческие гены составляют около 2% генома, никакими 15% тут в принципе пахнуть не может. А транскриптом это набор всего того, что с генома транскрибируется или, другими словами, индивидуальных генов. Всего у человека от 18 до 30 тысяч генов по разным оценкам и тут 15% вполне уместная цифра. |
0 +0−0 | Татьяна Егорова | 18:37:26 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Это научные статьи. Поэтому я считаю, что не надо втягивать ругань, которая и так присутствует на всех ветках. |
0 +0−0 | Татьяна Егорова | 18:35:07 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Вы знаете, что занижено или завышено минимальное количество подобных генов, это не играет существенной разницы . Обсуждать все равно здесь ничего. |
0 +1−1 | Юра | 18:31:53 12/11/2015 |
Мутации человека убивают, но каклы выжили. |
0 +0−0 | Slava Sinichkin | 18:31:45 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Статья о минимальном количестве подобных генов. Оно указано неверно (занижено). |
0 +1−1 | Слава Україні | 18:30:33 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
покi будуть какели - усэгда будэ що обсуждатi! |
0 +1−1 | Слава Україні | 18:29:44 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
а як жэ каклодауны? цэ нэ шутка, цэ биль! |
0 +1−1 | Слава Україні | 18:28:38 12/11/2015 |
Комментарий удалён. | ||
У тобi чердак видвiнувсi |
-1 +0−1 | Татьяна Егорова | 19:22:11 12/11/2015 | ||||||
| ||||||||
Я имела ввиду, что здесь НЕЧЕГО обсуждать, а так просто узнать , например, для ВамЗнать НеЗачем было интересно. Но для лиц с медицинским или биологическим образованием эта не та тема. Я еще раз ПОВТОРЮСЬ, в этой статье идет речь только о констатации фактов. |