Ученые связали риск генетических мутаций у ребенка с возрастом матери

Группа генетиков под руководством Бориса Реболледо-Джарамилло (Boris Rebolledo-Jaramillo, Университет штата Пенсильвания, США) провела исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК от матери к ребенку и выяснила: чем старше женщина в момент зачатия ребенка, тем выше вероятность приобретения им заболевания. С полным текстом работы ученых можно ознакомиться в журнале PNAS.

Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого организма наряду со здоровыми митохондриями содержит и органоиды с патологическими мутациями ДНК. Так как клетка содержит сотни митохондрий, мутации постепенно воздействуют на работу здоровых клеток, подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных заболеваний. Среди них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея, рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет, энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.

Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так называемую генетическую воронку. Суть этого явления заключается в следующем: зрелая яйцеклетка женщины содержит около 200 тысяч митохондрий, после оплодотворения их количество резко сокращается, и в итоге в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий.

Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно показала: чем старше была женщина на момент зачатия ребенка, тем больше вероятность гетероплазмии у ее отпрыска.

Было сделано и другое чрезвычайно важное открытие. Раньше ученые не знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной мутацией, в то время как другие требуют 70-80 процентов бракованных органоидов. Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина генетической воронки чрезвычайно мала. Катерина Макова (Kateryna D. Makova), одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся от матери к ребенку. Сегодня многие родители беспокоятся о синдроме Дауна — довольно частой генетической проблеме. Мы будем в состоянии сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы наследовать митохондриальное заболевание. Наша помощь будет очень полезна для тех пар, которые принимают решение о зачатии ребенка».