Ученые предостерегают женщин от следования примеру Анджелины Джоли, которая объявила о перенесенной операции по удалению яичников и фаллопиевых труб по причине генетически обусловленного риска рака. Врачи заявили, что мутации гена BRCA1 вовсе не обязательно связаны с опасным заболеванием, сообщают Nature News.
Актриса еще в 2013 году узнала о генетически обусловленном риске развития рака груди и сделала операцию по удалению молочных желез. Это решение привело к мощному «эффекту Анджелины Джоли»: в одной только Великобритании число женщин, прошедших генетическую диагностику, выросло и июне-июле на 250 процентов.
Однако мутации в генах BRCA1 и BRCA2 выявить несложно — гораздо более неопределенным является их влияние на развитие злокачественных опухолей. Дело в том, что ученые еще не собрали достаточно большой массив данных по обследованным пациентам, чтобы со статистической достоверностью доказать такую причинно-следственную связь.
Такие малоизученные мутации называются вариантами неопределенного значения. Проблему усложняет еще и то, что до 2013 года монополией на тестирование BRCA обладала в США частная компания Myriad Genetics, которая отказывается публиковать свои статистические данные по связи между мутациями этих генов и раком. Тем временем ученые, собирающие свои общедоступные базы данных, приходят к выводу, что многие варианты неопределенного значения BRCA совершенно безвредны.
«Чем больше людей проходят тестирование, тем больше мы выявляем носителей конкретной генетической мутации, и из варианта неопределенного значения он переходит в категорию безопасных», — заявила генетик Кэтрин Натансон (Katherine Nathanson) из Университета штата Пенсильвания в Филадельфии.
Неопределенные результаты генетического тестирования нередко заставляют женщин пойти на ненужную им операцию (из страха перед раком). Только в 2014 году в штате Коннектикут четыре женщины удалили молочные железы и яичники, узнав о мутациях в их генах BRCA1 и BRCA2, не связанных однозначно с повышенным риском рака.
Комментирование разрешено только первые 24 часа.
-4 +5−9 | Пушкинд | 12:21:54 27/03/2015 | ||||||
| ||||||||
она грамотна и ответственна, а е***тые на всю голову те, кто таким как ты подбрасывает сомнения в правильности ее поступка. |
-4 +7−11 | Пушкинд | 12:00:18 27/03/2015 |
Всем мартышкам, которые смеют шутить по поводу Джолли, советую присмотреться к своим женщинам и подумать, что бы они делали, знай, что их жена или дочь погибнет от рака с 80% вероятностью в течение ближайших 20 лет. Лучше остаться с протезами и без матки, чем с париком и метастазами |
-7 +0−7 | Пушкинд | 12:17:05 27/03/2015 |
Вопрос к дорогим россиянам! Как, по-вашему, можно дожить до 90 лет, если плевать на генетический риск, например рака, курить при высоком холестерине, весить 130 кг при росте 160см? Продолжительность жизни за 85 лет - результат применения технологий предотвращения ранней смерти от устранимых причин. Однако, для этого надо желать жить. В России, стане, в которой 70-летний человек считается глубоким стариком, поступок Джолли, матери шестерых малых детей, выглядит вычурным. |