«Из двух детей один обязательно заболеет»

В большинстве развитых стран есть государственные программы по наследственным видам рака. В России такой практики нет. Более того, некоторые виды наследственных онкологических синдромов даже не включены в официальный каталог болезней. Это значит, что врачи просто не знают об их существовании, ставят ошибочный диагноз и неправильно лечат пациентов. Лишь отдельные клиники и специалисты занимаются изучением этой проблемы. Доктор медицинских наук профессор Вячеслав Егоров, заместитель главного врача по онкологии Городской клинической больницы имени братьев Бахрушиных в Москве, базируясь на большом опыте лечения наследственных опухолевых синдромов, считает, что в таких условиях жизнь пациента зависит от него самого. «Лента.ру» выяснила, почему важно знать свою родословную и не бояться плохих прогнозов.

«Лента.ру»: Действительно ли рак все чаще передается по наследству?

Егоров:Пока достоверно известно, что наследственные злокачественные опухоли возникают в 5-7 процентах случаев по отношению ко всем онкологическим заболеваниям. Учитывая, что, по официальной статистике, в России ежегодно раком заболевают более 500 тысяч человек, это немало. И науке известно не все. По мере совершенствования диагностики становится ясно, что количество раковых заболеваний, передающихся по наследству, гораздо больше — 20-30 процентов.

Это какие-то специфические заболевания?

Нет. Дело в механизме. Что значит онкологическое заболевание? В генах клеток какого-то органа со временем накапливаются мутации. И когда количество дефектных генов достигает какого-то предела, оно переходит в качество: начинают выпускаться дефектные белки. Клетки приобретают способность к бесконтрольному делению, начинают жить за счет других клеток, появляется рак. При наследственном синдроме человек уже рождается с частью мутаций. И рак возникает раньше, чем при естественном процессе.

Какой рак чаще других передается по наследству?

Молочной железы, яичника, прямой кишки, надпочечников, поджелудочной железы, щитовидной железы — то есть многих органов. Сейчас относительно изучены 25-30 наследственных синдромов, но есть и редко встречающиеся генетические комбинации. Само наличие мутаций не означает стопроцентной вероятности развития опухолей, а просто повышает шансы их возникновения.

Это можно прогнозировать?

Многое зависит от того, в каком участке гена произошла мутация и насколько сильна «поломка». У Анджелины Джоли выявили дефект гена BRCA1, вероятность возникновения опухоли составляла 85 процентов. Это много. Было бы большой удачей, если бы она до 50 лет не заболела раком молочной железы или яичников. На мой взгляд, она приняла правильное решение удалить органы-мишени.

Мутации BRCA могут быть в разных участках этого гена. Соответственно, будет другая степень риска, может возникнуть рак других органов. Нужно, чтобы эту вероятность оценивал не сам пациент или врач, который слышал об этом в общих чертах, а профессионал — специалист по генетическому тестированию. Оценка рисков — непростое дело, требующее не только определения «горячих точек», где происходит мутация, но и анализа семейной истории. Поэтому хорошо бы знать свою генеалогию хотя бы до прародителей. Это может оказать существенное влияние на точность прогноза.

Значит ли это, что рак у потомка разовьется в те же годы, когда им заболел предок?

Примерно. Но точно никто не скажет. Для того чтобы подстраховаться, рекомендуется обследовать органы, которые находятся под подозрением, за 10 лет до того времени, как рак появился у самого молодого заболевшего в роду.

Вы рекомендуете в целях профилактики всем сдавать генетический тест?

Тем, у кого в роду были кровные родственники, заболевшие до 40 лет раком. Для злокачественных опухолей это рано, а значит — необычно. Наследственным или семейным рак считается тогда, когда имеются близкородственные связи между больными. Но эти связи могут быть не очевидными, а скрытыми — то есть передаваться через поколение. Или проявление наследственного опухолевого синдрома может впервые возникнуть в семье, где раньше никто онкологическими заболеваниями не страдал. Есть еще вариант, когда генетический тест не выявляет типичных для этого заболевания мутаций, хотя есть симптомы.

Это как?

Функция гена нарушена, но явных поломок — нет. Представьте автомобиль, который отказывается заводиться. Открываем капот, а там нет двигателя. Причина того, что он не едет ясна. Рядом такая же машина, которая тоже не заводится. Но с ней на первый взгляд все в порядке, все агрегаты на месте. Например, есть редкий синдром фон Хиппеля–Линдау (von Hippel-Lindau), который возникает в результате мутации гена VHL. Клетка начинает неправильно оценивать уровень кислорода в окружающей среде — ей все время кажется, что он низкий. Поэтому она принимает меры: вырабатывает белки и особые вещества, которые приводят к росту микрососудов. В этот процесс могут быть вовлечены до десяти органов, и первые изменения в этих органах появляются примерно в 20 лет. Но диагностируются только лет через десять. Как правило, раньше они человека не беспокоят. К тому же у 20 процентов носителей синдрома генетический анализ мутации не выявляет.

Иногда эта болезнь проявляет себя не полным набором симптомов. Например, опухоль может быть расположена в двух органах: в почке и сетчатке глаза. Причем о существовании опухоли глаза человек может не подозревать, поскольку опухоль доброкачественная, на зрение может не влиять, беспокойства долго не причиняет. Возможны и другие сочетания. Однако нужно иметь в виду, что если у больного есть дети, то с вероятностью 50 процентов этот наследственный опухолевой синдром перейдет и к ним. То есть из двух детей один обязательно заболеет. А могут и все. Так что пациентам будет не лишним знать о таких вещах.

Почему именно пациенты должны быть в курсе? А врачи?

Врачи знать обязаны, но по разным причинам знания могли пройти мимо них. Пациент тут — высокомотивированное лицо, речь идет о его жизни, поэтому нужно вооружаться информацией, чтобы задавать врачам нужные вопросы. Если ответы пациента не устроят, будут туманными, завуалированными, слишком непонятными — нужно искать другие источники информации.

Может, наоборот: меньше знаешь — крепче спишь?

Мы сталкивались и с такой точкой зрения. Женщина умерла от метастазов рака почки. Анализы показали, что у нее был наследственный синдром. Я уже после смерти пациентки звонил ее мужу. В семье двое взрослых детей. Ясно, что кто-то носитель мутации. Но они отказались от обследования — побоялись.

Рак имеет репутацию неизлечимого заболевания. Возможно, люди руководствуются принципом «чему быть, того не миновать»?

Знать важно, так как это определяет успех лечения. Я могу рассказать на примере синдрома фон Хиппеля — Линдау, поскольку мы накопили самый большой клинический опыт в России по лечению этого заболевания. При этой мутации почти всегда даже злокачественные опухоли растут медленно. Они ведут себя вначале как доброкачественные, а метастазируют при достижении определенных размеров. Например, рак почки в этом случае опасен, если становится больше трех сантиметров. Поэтому сейчас международная рекомендация — наблюдать, а когда рак достигнет критических размеров делать органосохраняющие вмешательства.

Но проблема в том, что синдром фон Хиппель — Линдау не входит в российский реестр орфанных (редких) болезней, поэтому нет национальных рекомендаций по его лечению. И часто бывает, что при множественных раках человека наблюдают несколько специалистов, которые свои действия никак не координируют. К нам в больницу недавно за консультацией обратились два человека с этим синдромом. В их региональных медучреждениях им предложили радикальное решение, чрезмерное по объему, ненужное и опасное.

Но что пациентам делать, если в России такой болезни официально как бы не существует?

Им нужно наблюдаться в учреждениях, которые следят за международными рекомендациями. Например, мы можем консультировать и лечить таких пациентов. Ведь наблюдать — это не значит, что доктор должен сидеть рядом с пациентом и следить за ним. Раз в полгода-год делается КТ, МРТ, отсылается по интернету. Результаты обсуждаются совместно с больным и его семьей. Главный метод — хирургия.

Синдром Хиппель — Линдау встречается примерно у 9 человек из 100 тысяч. Значит, в России таких пациентов должно быть около 1,5 тысяч. А по нашим данным — и ста не наберется. Просто они не выявляются. Эти люди погибают, потому что либо рак у них вовремя не выявили, либо их лечат неправильно. Но они могли бы жить столько же, сколько среднестатистический человек.

Существует ли профилактика наследственного рака?

В большинстве случаев сегодня это удаление проблемных органов. Так, как это сделала Анджелина Джоли. При синдроме МЭН2 (множественная эндокринная неоплазия), например, в очень раннем возрасте возникает медуллярный рак щитовидной железы. Он развивается стремительно и почти не оставляет шансов. Поэтому удаление щитовидной железы рекомендуется в первые месяцы жизни — тогда риск смертельного заболевания уменьшается в 100 раз. Наследственный рак желудка тоже может проявиться рано, и в большинстве случаев также рекомендовано удаление органа.

Онкологи утверждают, что в России «превентивные» ампутации считаются необоснованными и не разрешены.

До недавнего времени так и было, но сейчас многое меняется, и обосновать необходимость возможно. Повторюсь: многое зависит от пациентов и их родителей, потому что в отдельных случаях вопрос об операции нужно решать родственникам новорожденных.

Но если родители скажут, что вполне здоровому ребенку нужно удалить желудок, врач почти наверняка начнет крутить пальцем у виска.

Не каждый. Все зависит от знаний врача и того, как ведет себя пациент. Если, несмотря на подтвержденный диагноз наследственного опухолевого синдрома, высокий риск развития рака и необходимость удаления органа-мишени, врачи не решаются это сделать или не говорят о таком варианте, есть два выхода: ехать в другую страну, где можно получить второе мнение по этому вопросу, и при необходимости сделать нужную операцию, или искать правду на месте — настаивать на консилиуме компетентных специалистов с участием юриста, обращаться в Минздрав, апеллировать к международному опыту и рекомендациям. Я действительно не слышал о том, чтобы в России делали профилактические удаления органов, кроме мастэктомии. Возможно, пациенты просто не знают, что есть такой способ профилактики и лечения рака. Значит, нужно больше об этом говорить.

Беседовала Наталья Гранина